九州大学大学院 医学研究院 形態機能病理学
DEPARTMENT OF ANATOMIC PATHOLOGY, PATHOLOGCAL SCIENCES, GRADUATE SCHOOL OF MEDICAL SCIENCES, KYUSHU UNIVERSITY
骨軟部腫瘍、とりわけ軟部腫瘍の診断病理に関する研究
骨軟部グループでは骨軟部腫瘍、とりわけ軟部腫瘍の診断病理に関する研究を重点的に行っています。当教室の骨軟部グループは、日本では最大規模の骨軟部腫瘍診断数を誇り、それらをもとに病理診断および臨床に還元できるデータの抽出を目指して研究を進めています。
軟部組織とは骨、皮膚や消化管などの上皮に覆われた組織、細網内皮系組織および神経膠組織を除いた支持組織の総称です。つまり、脂肪、筋肉、血管などたくさんの種類の組織を含んでいます。そのため、軟部組織に発生する悪性腫瘍「軟部肉腫」は極めて種類が多く、悪性度も腫瘍の種類によって様々です。腫瘍の種類によって治療やその後の経過が異なりますので、病理医が正確に診断することが大変重要です。しかし、同じ種類の腫瘍でも組織のパターンが非常に多いため、普通の病院では診断に困ることが多いのが実情です。珍しい腫瘍ですので、普通の病院ではたまにしか出会うことがなく、病理医も経験不足になりがちなのです。
近年、腫瘍の遺伝子異常を調べる研究が盛んになっており、多くの軟部腫瘍においても遺伝子異常が発見されています。その遺伝子異常を検出することが診断に役立ちますし、治療に影響することもあります。私たちはこの遺伝子異常を研究し、正確な診断と正しい治療が行えるよう、日々、実験とデータの抽出に勤めています。
①未分化小円形細胞肉腫の遺伝学的診断
Ewing肉腫の仲間とされてきた肉腫の中には、実は遺伝学的に全く異なる腫瘍が混じっていることがわかってきました。つまり、今後はこれらの腫瘍に対する治療方針も変わってくる可能性があります。しかしながら、これまでのように顕微鏡で観察するだけの診断ではこれらの腫瘍を正確に診断することは困難です。我々はこのような、新たな遺伝子異常を持つ腫瘍の診断法確率にも日々取り組んでいます。
図2: FISH法により遺伝子転座（染色体が途中で切れて他の遺伝子とくっつくことによる遺伝子異常）を調べることができます。
図3: RT-PCR法により、遺伝子配列を調べ、遺伝子の融合が起こっていることを調べることができます。
②脂肪肉腫におけるMDM2遺伝子増幅
遺伝子が増える現象「遺伝子増幅」が腫瘍の発生に関係していることがあります。MDM2遺伝子増幅は脂肪肉腫と呼ばれる腫瘍の一部に見られ、診断の役に立ちます。治療のターゲットとしても期待されています。
図5: MDM2遺伝子増幅はFISH法により確認することができます。複数の赤いシグナルとして、遺伝子の数が増加していることを確認します。
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